Как работает генная терапия
Два подхода:
Замена гена (gene replacement). Дефектный ген заменяется рабочей копией. Вектор доставки — безвредный вирус (AAV, лентивирус), который «заражает» клетки пациента рабочим геном. Пример: Zolgensma доставляет ген SMN1 в мотонейроны детей со спинальной мышечной атрофией. Один укол — и ребёнок, обречённый на гибель до 2 лет, живёт и развивается нормально.
Редактирование гена (gene editing). CRISPR-Cas9 вырезает мутацию прямо в ДНК клетки. Не нужно доставлять целый ген — достаточно исправить 1-2 «буквы» генетического кода. Нобелевская премия по химии 2020 года (Дженнифер Даудна и Эммануэль Шарпантье).
Одобренные препараты
| Препарат | Заболевание | Цена | Год одобрения |
|---|---|---|---|
| Zolgensma | Спинальная мышечная атрофия | $2,1 млн | 2019 (FDA) |
| Luxturna | Наследственная дистрофия сетчатки | $850 000 | 2017 |
| Casgevy (CRISPR) | Серповидноклеточная анемия | $2,2 млн | 2023 |
| Lyfgenia | Серповидноклеточная анемия | $3,1 млн | 2023 |
| Hemgenix | Гемофилия B | $3,5 млн | 2022 |
$3,5 млн за одну инъекцию (Hemgenix) — самое дорогое лекарство в истории. Однако расчёты показывают: пожизненная заместительная терапия при гемофилии B стоит $5-15 млн. Генная терапия — дешевле в долгосрочной перспективе.
Этические дилеммы
Редактирование эмбрионов. В 2018 году китайский учёный Хэ Цзянькуй отредактировал ген CCR5 у эмбрионов (защита от ВИЧ). Родились близнецы Лулу и Нана — первые генетически модифицированные люди. Научное сообщество осудило эксперимент: долгосрочные последствия неизвестны, согласия детей нет. Хэ приговорён к 3 годам тюрьмы.
Доступность. Препараты за $2-3,5 млн доступны только в развитых странах. 80% пациентов с генетическими заболеваниями живут в странах без доступа к генной терапии. Модели решения: рассрочка на 5-10 лет, оплата по результату (если не помогло — деньги возвращаются), государственные программы.
О нейросетях в медицине читайте в статье о нейросетях. Об инновациях — в материале о графене.
